No universo genético, algumas condições raras podem desafiar a vida desde seus primeiros instantes. Uma dessas condições é a Síndrome de Patau, caracterizada pela presença de um cromossomo a mais nos recém-nascidos. Recentemente, essa síndrome foi trazida à atenção do público devido ao caso do filho do cantor Zé Vaqueiro, que infelizmente veio a falecer aos 11 meses devido a essa condição.
A síndrome, que se manifesta logo no início da vida, é uma das mais impactantes alterações genéticas, afetando diversas funções vitais do organismo. Vamos entender um pouco mais sobre as peculiaridades dessa doença genética, como é diagnosticada e quais são seus principais impactos na vida dos pacientes e suas famílias.
O que exatamente é a Síndrome de Patau?
A Síndrome de Patau, conhecida cientificamente como trissomia 13, é uma anomalia genética severa. Nessa condição, o indivíduo nasce com três cópias do cromossomo 13, em vez de duas. Tal duplicidade não planejada resulta em uma série de severas malformações físicas e dificuldades de desenvolvimento. A geneticista Cristiana Libardi, da Universidade de Fortaleza, aponta que essa síndrome afeta cerca de um em cada quatro mil nascidos vivos.
Filho do cantor Zé Vaqueiro, Arthur, que nasceu com uma síndrome rara e faleceu aos 11 meses — Foto: Reprodução
Como são os diagnósticos e quais são os desafios?
O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito através de exames genéticos no período gestacional. Um dos métodos utilizados é o teste de triagem pré-natal não invasivo, que analisa uma amostra do sangue materno. Embora não seja possível prever o problema antes da concepção, exames durante a gravidez são cruciais para identificação precoce.
Além disso, as famílias que possuem histórico de alterações genéticas similares podem recorrer ao aconselhamento genético, o que eleva as chances de compreensão dos riscos, as possíveis formas de manejo e acompanhamento da condição caso seja confirmada.
Impacto da Síndrome de Patau no desenvolvimento do infante
Bebês acometidos pela Síndrome de Patau normalmente apresentam baixo peso ao nascer, microcefalia e diversas outras anomalias, como malformações cardíacas e renais, defeitos abdominais e alterações faciais, incluindo lábios leporinos. Devido à gravidade dessas complicações, muitos dos bebês infelizmente não sobrevivem por muito tempo após o nascimento.
Zé Vaqueiro anunciou a gravidez da esposa em janeiro deste ano — Foto: Arquivo pessoal
Ainda assim, é crucial destacar que, mesmo não havendo uma cura específica para a Síndrome de Patau, o tratamento se foca em proporcionar o máximo de conforto e qualidade de vida possível para as crianças afetadas. Desse modo, a atenção médica intensiva é primordial desde os momentos iniciais da vida desses pacientes.
