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A americana Jillian Arnold, de 35 anos, compartilha sua rotina cuidando dos filhos nas redes sociais. Três dias após descobrir que seu filho mais velho, Roman, tinha uma mutação no gene SMPD1, ela soube que estava grávida de Stella. Os médicos informaram que havia 25% de chance de Stella nascer com ASMD.
Aos três meses de idade, Stella foi diagnosticada com a doença, revelando que, assim como seu irmão, ela teria uma baixa expectativa de vida devido ao distúrbio neurodegenerativo grave. Com o tempo, a condição levou Stella, de 4 anos, e Roman, de 6, a perderem a capacidade de falar, ficar de pé, sentar e até mesmo de se alimentarem pela boca.
Para Jillian, ver os filhos se desenvolverem e depois perderem essas habilidades é uma dor constante. “O aspecto mais difícil desta doença é ver seus filhos, antes saudáveis e vibrantes, começarem a se tornar uma sombra do que já foram. É algo que eu não desejaria nem para o meu pior inimigo. Essa doença é cruel no fato de que você tem um pequeno ‘gostinho’ de quem seus filhos realmente são – e, no fundo, de quem eles ainda são – e então tudo isso rapidamente lhe é tirado”, afirma Jillian em entrevista ao site NeedToKnow.
Como forma de incentivo a outras mães, ela compartilha vídeos e fotos de sua rotina cuidando dos filhos nas redes sociais.
O que é a doença de Niemann-Pick?
A doença de Niemann-Pick tem diferentes tipos. Nos tipos A e B, a deficiência de uma enzima específica chamada esfingomielinase causa o acúmulo de esfingomielina, um produto do metabolismo da gordura. No tipo C, há um defeito na forma como as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, resultando no acúmulo de colesterol e outras substâncias. Embora não tenha cura, existem tratamentos em estudo, como o transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática.
